ISCA细胞基因T晶片分析报告，报告日期113/10/14

检测zhong类:羊水

分析方法:使用达六万之基因探针来分析细胞基因T是否发生基因缺失或基因T重复的已知异常。

基因探针於第2号染sET全区域发现约26%的讯号增加，羊水han低b例镶嵌型第2号三染sET。此情况常见於局限於胎盘的镶嵌型，胎儿可能是正常的。建议22周之後cH0U取脐带血，进一步厘清。

染sET分析报告，报告日期113/10/14

检测zhong类:羊水

细胞分析显示为47，XY， 2/46，XY镶嵌行染sET组群，於二片不同玻片上总共分析不同55群细胞，其中39群细胞为正常的46，XY。另外有16群细胞chu现47，XY， 2。此zhong镶嵌型和染sET晶片所得到的结果编号CM995153085吻合。为厘清这些异常细胞是否真正的染sET镶嵌型，qiang烈建议重作一次羊mo穿刺，或cH0U取脐带血检查。如染sET正常，则应排除第2号是否为同源染sET

望着手中的纸本报告，张晋宇仍旧chu1於茫然的状态。

「羊水晶片跟羊mo穿刺的报告都显示了胎儿的2号染sET有异常，是三T镶嵌型。」

医师的声音很轻，却像一颗石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的涟漪。

「正常人的细胞内有23对染sET，包括了22对T染sET和1对X染sET。每对染sET会有两条，分别遗传自爸爸和妈妈。」

「人类最常见的染sET疾病是唐氏症，唐氏症的成因就是第21对染sET多chu了1条染sET。同样情况的另外还有第13对的ba陶氏症候群以及第18对的Ai德华氏症候群。」

「但是你们的情况有些不同，是第2对染sET镶嵌型。」

「镶嵌型的意思是在同一个个T中，存在一bu分细胞的染sET是正常的两条，而一bu分细胞的染sET则chu现有三条的异常情况。」

「第2对染sET是人T第二大的染sET，一般来说，第2对染sETchu现三TX的机率很低，因为它带有的基因非常多，所以chu现异常的话，胚胎很可能会自然地被淘汰，就算成功受yun也会在怀yun初期就发生liu产。」

「为什麽会chu现镶嵌型?」

「胚胎在进行减数分裂的过程中，需要将染sET正确地分离到不同的子细胞中。如果这个过程发生错误，就可能导致chu现镶嵌型的染sET。这zhong错误可能由多zhong因素引起，包括染sET分离机制的缺陷、环境因素以及遗传因素的影响等，无法给chu一个定论。」

「这对宝宝会有什麽影响?」张晋宇总算说chu最关切、同时也是最重要的事情，觉得hou咙和嘴chun异常地乾燥。

「关於第2对染sET镶嵌型，目前没有研究表明chuju有典型的疾病，但是相当大的机率会产生一些後遗症，就算成功活产，预後也不是很好……」

「……」医师的话就像晴天霹雳一般，张晋宇以及吴芷晴一时之间难以承受。

「由於羊水中包han胎儿shen上脱落的细胞、胎儿的niaoYe以及来自胎盘的游离DNA。所以我们无法确认这些有异常的细胞是来自胎盘还是胎儿。我的建议是等到22周後cH0U一次脐带血，确认胎儿本shen的状况。」

「意思是胎儿有可能正常的?」

「有一zhong情况叫zuo局限型胎盘，异常的细胞是chu自於胎盘组织，而胎儿的染sET是正常的。」

医师沉默了片刻接着说:「但是老实说，有异常的b例将近33%，这有点太高了，从这个b例来看的话，胎儿shen上多少还是会有某bu分的细胞是异常的。」

「cH0U脐带血简单来说就是cH0U胎儿的血Ye，那是完全chu自於胎儿的基因，所以结果一翻两瞪yan。」

「如果宝宝shen上真的检测chu异常细胞的话，他……会有什麽