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第六章-坏消息(三)(2/3)

「现在怀几周了?」

医师接着说:「不过我想现在谈到基因还有些为时过早,毕竟连是否真的存在UPD都还没有确定。」他顿了顿,转而说:「我们先个超音波,先看看宝宝的情况吧。」

「第二,假设胎儿遗传到父亲的同一条染sET,如果那条染sET上带有隐X致病基因,那麽他便可能拿到两份相同的突变基因而导致发病。」

随後吴芷晴的诊间并躺上检查床。

「二十周。」

「要看两件事。第一,是不是那条染sET上有铭记基因。有些基因需要一份来自父亲,一份来自母亲,才会正常工作。如果两份都来自同一边,就可能现像小胖威利症或着天使症候群这样的疾病。不过目前这一可以先排除,因为2号染sET目前尚未发现有铭记基因。」

分患有UPD的患者也有可能是健康的。」

「我稍微解释一下,假设胎儿第三个多来的染sET是来自妈妈,虽然他可以藉由剔除其中一条染sET来恢复成正常的细胞,但由於是随机X剔除的,所以最後可能发生两情况。其中一是变成正常的受JiNg卵,也就是一个来自爸爸,一个来自妈妈;另一则是他将来自爸爸的染sET剔除掉,最後变成两个染sET都来自於妈妈,这样的状况我们就称为UPD单亲二倍T。」

陈医师的讲解相当浅显易懂,因此两人很快地理解。

「透过基因检测可以JiNg准定位到是哪个基因发生突变,并查询它已知可能造成的疾病。有些突变会导致严重的先天疾病,但也有不少突变属於良X变异,不会影响健康。」

「首先,脐带血采样是一项风险的手术,能对胎儿造成极大伤害。羊就好b是一个装满的气球,医师必须将针刺并且准确无误地cHa漂浮不定的脐带上,这非常考验医师的技术。再来,依照我多年的经验,若是经由羊穿刺以及羊晶片检测染sET镶嵌型,那麽胎儿本一定会有异常的三T细胞,所以我个人认为完全没有必要冒着风险行脐带血采样。」

「UPD?」

「依照我的建议,现在除了刚刚提到的层次超音波以外,也必须检测有没有UPD的可能。」

「呃,不cH0U脐带血吗?」张晋宇有些错愕。

地说:「宝宝其实很努力地在修复自己,所以你们也不要轻易放弃他。」

陈医师听了直接摇摇手,「cH0U脐带血没有意义啦。」

面对两位医师截然不同的意见,张晋宇以及吴芷晴有些不知所措。

再度拿起那份羊穿刺的报告端详了片刻,接着问:「之前诊所的医师怎麽建议你们?」

「不用。」陈医师再次肯定地说。

当冰凉的探到腹时,她微微一颤。萤幕上浮现灰白

「是的。」

张晋宇握着妻的手,低声:「所以……我们可能会知一个很糟的结果,也可能什麽事都没有?」

「如果患有UPD,可能会导致哪些疾病?」

吴芷晴微微屏住呼x1,急切追问:「如果染sET上真的有突变基因,那有办法知是哪疾病吗?」

「他是建议等到22周时再回去cH0U脐带血,确认胎儿本到底有没有异常的三T细胞。」

「嗯……」夫妻俩对望,神中混杂着迟疑与渴望,像是心底仍有无法放下的顾虑。

「那差不多可以去层次超音波了,先看看胎儿的官结构有没有异常。」

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