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「没办法,」她的语气平稳而沉重,「粒线T是细胞产生能量的主要来源,几乎存在於全
所有细胞中。
官和肌r0U都依赖它运作,因此目前无法完全控制这类疾病的
展。」
两人摇了摇
。
「但是蛇蛇的情况不同,因为他的第二对染sET都是同一条,如果那个基因突变後来真的被判定为致病X,就一定会对他产生影响。」
「嗯,前者是与基因遗传疾病有关,後者则是不同细胞的染sET组成不同,可能会导致智力障碍或
T结构异常。」
尽
注意到吴芷晴
神中闪过的犹豫和恐惧,宋恩琦还是选择诚实以对。
「芷晴,我明白你很担心,但是其实不确定变异在基因检测中非常普遍,目前已知的基因突变中,被判别为VUS的b例远
於其余四
。但随着时间的推移累积更多数据後,这些VUS可能会重新归类到其他类别,而且有b较
的机率会是良X或可能良X。」
宋恩琦接着沉Y
:「必须承认,这个VUS确实有一
……尴尬,再加上还有二号染sET镶嵌的问题。」
宋恩琦接着说
:「台大那边使用电脑
T
行解析,结果显示在13个系统中,有9个预测这个基因位
的突变会造成
白质结构跟功能上的改变,但是这些改变会带来什麽影响,以及影响的严重程度,依照目前的医疗技术还无法给
确定的答案。」
「对。」
宋恩琦望着两人,缓缓地说:「目前还没有能
治粒线T相关疾病的药
,因此主要采取支持X治疗,尽量减缓疾病引起的症状。」
「嗯……谢谢你。」
「其实台大、北荣以及
偕有针对这个案例
行三方会谈,由於这个
位并非致病X,所以我们几位医师认为情况b较乐观一
。」宋恩琦顿了一下,「而且其实每个人
上多少都带着VUS,像我自己也有
过基因检测,说
来其实蛮吓人的,结果显示我
上居然有好几百个VUS。」
「你们还有什麽想要询问的吗?」
致病X变异,就是一
不确定意义的变异。」
听完後,吴芷晴与张晋宇陷
一阵沉默。
吴芷晴
地叹了
气,无奈地说:「好难……」
「所以连控制病情都
不到吗?」吴芷晴声音带着颤抖,眉
锁。
「嗯,因为世界上还没有任何相同的案例被登录在资料库当中。」
吴芷晴问
:「UPD跟2号染sET镶嵌型是两个不同的问题,对吧?」
「所以真的没有办法确定到底会不会表现
症状吗?」张晋宇绝望地再次确认。
「所以如果发病的话,可能是早发X失智症或着粒线T相关的疾病?」吴芷晴
张地问。
「是的。」
「你这样说是没有错……」
「我能理解你们的心情一定很煎熬,现在这
情况真的很两难。」
「粒线T相关的疾病有办法治疗吗?」
「这样啊……」吴芷晴低下视线,整个人似乎垮了下来。
吴芷晴问
:「但还是有变成致病X或可能致病X的可能X,对吗?」
「依目前的资料来看,只有一篇研究提到那个基因
位存在的片段可能和粒线T疾病有关,而同一个片段的其他
位则被明确报告
可能导致早发X失智症。」
宋恩琦看着两人,心中微微一
,接着继续说:「你们肯定都很舍不得蛇蛇,要不要留下他这件事,没有绝对的答案,无论最後
什麽决定,我都会支持你们。」